Gebelikte genetik devrimi!

Genetik rahatsızlığı ya da kan uyuşmazlığı olan anne adayları, Türkiye’de ilk defa İstanbul Üniversitesi’nde (İÜ) kullanılmaya başlanan “Real-Time PCR” tekniğiyle yapılan DNA analiziyle, sağlıklı çocuk sahibi olup olmayacağını öğrenebiliyor.

İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İstanbul Tıp Fakültesi ve İÜ Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden üç öğretim üyesi, 2005’ten bu yana genetik sorunları olan anne adaylarını sevindirecek bir tıbbi yöntemi Türkiye’de hayata geçirdi.

Anne adayının DNA’sı inceleniyor

İÜ’lü bilim insanları, ortak çalışmanın sonucunda yaklaşık 6 aydır “Real-Time PCR” yöntemiyle, gebe kadından kan örneği alıp, laboratuarda inceleyerek doğacak çocuğun DNA’sını analiz ediyor. Bu sayede de kan uyuşmazlığı ve bazı genetik hastalıkların tanısı koyulabiliyor.

Düşük yapma riski artık yok

Avrupa’da kullanılan bir sistemi Türkiye’ye getirdiklerini ifade eden İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kılıç Aydınlı, yeni tekniğin, önceki yöntemlerden üstün yanlarını anlattı. Aydınlı, daha önce uygulanan yöntemlerde anne adayına iğne batırılarak parça alındığını söyledi. Dr. Aydınlı, bu eski uygulamanın da gebe kadının çocuğunu düşürme riski taşıdığını söyledi. Profesör Aydınlı, “Real-Time PCR” yönteminin ise herhangi bir düşük riski taşımadan basit bir kan alma işlemiyle gerçekleştiğini belirtti.

İstanbul Üniversitesi’nin Türkiye’ye kazandırdığı yeni tekniğin, daha önce uygulanan “Prenatal Tanı Testi”nin geliştirilmiş hali olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Kılıç Aydınlı, “Çocukta rahatsızlık var mı anlamak için, çocuğa ait bir doku, DNA örneği gerekiyor. Bu örnek az da olsa anne kanında var. Yapılan testle çocuğa ait DNA yakalanıyor. Bu yöntemle, anne adaylarına düşüğe yol açmayacak bir sistemin kapısını açıyoruz” şeklinde konuştu.

Profesör Aydınlı, genetik rahatsızlığı bulunan ya da ilk çocukları engelli doğmuş kadınların, hamile kalmaktan korktuklarının ve güvence istediklerini vurgulayarak, “Bu yeni teknik, ailedeki hastalığın tekrar edip etmeyeceği sorusuna cevap verebiliyor” dedi.

Doktorların ve hastaların yükü hafifleyecek

İÜ İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hayri Ermiş, “Real-Time PCR” yönteminin, dünyanın çeşitli yerlerinde uygulandığını ve eski tekniklerin dezavantajlarını ortadan kaldırdığını belirtti. Ermiş, “Geçmişte kullandığımız yöntemlerde, kan uyuşmazlığı olan gebelerin bebeklerinin kan grubunu bilemediğimizden her gebe kadına test uygulardık. Bu hem zaman alırdı hem de maliyetliydi. Bu sistemle artık doktorların ve hastaların yükü hafifleyecek” diye konuştu.

Türkiye’de ilk kez İÜ uyguluyor

İÜ Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Yard. Doç. Dr. Tuba Günel, prenatal (doğum öncesi) tanıya yeni yaklaşım getiren “Real-Time PCR” sistemiyle bebeğin DNA’sını laboratuarda analiz ettiklerini söyledi.

Günel, “Yeni sistemle, bebeğin DNA’sı elde edildiği için kan uyuşmazlığı bulunan çiflerde doğacak çocukların kan grubunu belirlenebiliyor. Rh negatif kan grubundan bebek taşıyan anne adayına gereksiz iğne vurulması ortadan kalkıyor. Aile, hamilelik süresince acaba bir şey çıkacak mı diye endişelenmiyor” şeklinde konuştu.

Türkiye’de sistemin sadece İÜ Cerrahpaşa ve İstanbul Tıp Fakültelerinde 6 aydır uygulandığına değinen Günel, daha önce her ay yapılan iğnelerin ve testlerin anne adayları için maliyeti arttırdığını ancak yeni sistemin bir defada gerçekleştirildiğini ve daha az maliyet getirdiğini vurguladı. Günel, testin şimdilik ücretsiz sunulduğuna da dikkat çekti.

Gelecek için umut

Günel, İstanbul Üniversitesi’nin üç farklı fakülte öğretim üyesi tarafından ortaklaşa yürütülen çalışmanın esas amacını, genetik açıdan riskli aileleri sağlıklı çocuk sahibi yapmak olarak tanımladı. Günel, “İleride bu test sayesinde Akdeniz anemisi, Duchenne adlı kas hastalığı, enzim hastalığı riski taşıyan aileler ile ileri yaşta gebe olan kadınların daha rahat çocuk sahibi olabilecekler” dedi.

Gerçek Gündem