ALS Hastalığının Tedavisindeki Son Gelişmeler Nelerdir?

Bir tür sinir hücresi hastalığı olan ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), diğer bir adıyla motor nöron hastalığı, kasları kontrol eden sinir hücrelerine zarar vererek felce yol açar. Sinir hücrelerine zarar verdiği için nörolojik bir hastalık olarak değerlendirilir. ALS ilk kez 1869 yılında Fransız bir nörolog tarafından tanımlanmış ve Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştır. Hastalık beyindeki hafıza, düşünce ve algılama gibi akli fonksiyonları çalıştıran sinir hücrelere zarar vermez. Dolayısıyla ALS’li kişi hisseder, hatırlar, düşünür ama hareket edemez. Hastalığın ilk başlarında bir elin veya bir bacağın hareketlerinde sorunlar yaşanabilir. Zaman geçtikçe kontrol edilebilen kasların tamamı hastalığın etkisine girer. İlerleyen evrelerde ise kalp kasları ve göz hareketlerini sağlayan kaslar dışındaki çoğu kas dokusu hareketsiz hale gelir. Bu denli ciddi sonuçlar doğuran, hastaların ve ailelerinin hayatını temelden sarsan bu hastalıkla ilgili bilimsel tedavi çalışmaları devam etmektedir. Tedavi çalışmalarında umut verici gelişmeler de olmaktadır.

ALS hastalığının en önemli belirtisi kaslarda ve hareketlerde oluşan zayıflıktır. Konuşurken, yediklerini yutarken veya bir nesneyi tutarken güçlük hissedilmesi diğer belirtilerdendir. El ve ayaklardaki güçsüzlük nedeniyle kramp ağrıları da hissedilebilir. Hasta, saçını tararken, çanta taşırken veya konuşurken sorunlar yaşayabilir ve daha önce kolaylıkla yaptığı bu aktiviteleri artık zorlanarak yapıyor olmaktan dolayı mutsuz olabilir. Hastalık ilerledikçe uzuvların gücü de azalabilir ve kişi günlük aktivitelerini yapamaz hale gelebilir. Hatta bir süre sonra nefesle ilgili sorunlar da yaşamaya başlayabilir. Hasta, ilerleyen dönemde solunum cihazına bağlı şekilde yaşamına devam etmek zorunda kalabilir. ALS belirtileri her hastada farklı şekilde görülebilir.

ALS Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
Hastalık vakaları incelendiğinde çok az bir kısmının kalıtsal olduğu yani ebeveynlerden aktarıldığı görülmektedir. Diğer büyük kısımda ise (%90 ve üstü) hastalık nedenleri tam olarak tespit edilememektedir. Hastalığa sebebiyet veren faktörler tam anlamıyla tespit edilemediği için de tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi çok zorlaşmaktadır. ALS hastalığına sebep olan olası birkaç neden üzerinde durulmaktadır. Bunlar; kalıtsal olmayan ALS’ye yol açan gen mutasyonları, sinir hücrelerindeki iletimi sağlayan kimyasal maddelerin aşırı azlığı veya çokluğu, bağışıklık sisteminin sağlıklı sinir hücrelerine saldırarak zarar vermesi, sinir hücrelerinin içinde oluşan proteinlerin anormal hale dönüşmesi şeklinde sıralanabilir.

ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS hastalığının belirtileri diğer bazı nörolojik hastalıklara benzerlik gösterdiği için genellikle karıştırılabilir. Bu nedenle erken teşhisi biraz zordur. Belirtileri benzer hastalıklardan ayırabilmek için bir takım testlerin yapılması gerekir. Bunlar; elektromiyografi (EMG), beyin ve omuriliğin manyetik rezonans ile görüntülenmesi (MRG), sinir iletim çalışması, kas biyopsisi, lomber ponksiyon (omurilikten sıvı alma işlemi), kan ve idrar testleridir. Bu testlerin bir kısmının veya tamamının sonuçlarına bakılarak karar verilebilir.

Hastalık teşhis edilirken tamamen bilimsel yöntemlerle yapılan tetkik sonuçlarının hekimler tarafından değerlendirilmesi gerekir. Bu tip hastalıklar erkenden ve doğru şekilde teşhis edilip en kısa sürede tedaviye başlanmalıdır. Bu nedenle bilimsel olmayan hiçbir teşhis ve tedavi yöntemine itibar edilmemelidir.

ALS Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?
Motor nöron hastalığını (ALS) tamamen iyileştirecek ve hastayı eski haline döndürecek bir tedavi yöntemi şu an için yoktur. Destekleyici tedavilerle hastanın yaşam kalitesi ve yaşam süresi arttırılabilir. Bunun için Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği ve genel kabul görmüş bir kaç çeşit ilaç vardır. Bunlar, hastalığın tamamen iyileşmesini sağlamasa da ilerleyişini yavaşlatabilir ve hastaya olan etkilerini azaltabilir. Her çeşit ilacın sadece hekim önerisiyle kullanılması gerektiği de unutulmamalıdır.

Hastalıkla ilgili bazı otoriteler kök hücre uygulamalarının umut verici olduğunu vurgulamaktadır. Ancak uygulamanın bir tedavi olarak algılanmamasını ve bu konudaki bilimsel çalışmaların devam etmesi gerektiğini belirtmektedirler.

Destekleyici tedaviler arasında; CPAP, BPAP, mekanik ventilatör ve aspiratör gibi solunum destek cihazları, kas güçsüzlüğü sebebiyle hastaya egzersiz yaptırılması, hastanın çevresiyle iletişime devam etmesini sağlayan dijital ürünlerin kullanımı, ağrı kesici, kas gevşetici ve antidepresan ilaçlar, doğru beslenme ve diyet, ağızda biriken tükürük miktarını azaltmak için kullanılan ilaçlar, konuşma cihazları ve hastanın ihtiyacı olan havalı yatak veya trakeostomi kanülü gibi medikal ürünlerin kullanımı yer alır.

Dünyada, ALS’nin kesin tedavisi amaçlanarak yapılan birçok bilimsel çalışma vardır. Bu çalışmalar en azından tedavide daha etkili olabilecek ilaçlar üretmeyi de amaçlamaktadır.

ALS Hastalığının Tedavisindeki Son Gelişmeler Nelerdir?

ALS Hastaları İçin Umut, Beyin Hücrelerini Aydınlatan Bilim İnsanı
Floresan Tekniği
ABD’nin saygın eğitim kurumlarından Chicago’da bulunan Northwestern Üniversitesi’nde Les Turner ALS Araştırma Laboratuvarının kurucusu Dr. Pembe Hande ÖZDİNLER, Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) tarafından 2,5 milyon dolarlık rekor bir destekle ödüllendirilmiştir. Dr. ÖZDİNLER bu desteği, motor nöron hastalığı olarak da bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) konusundaki son buluşları sayesinde kazanmıştır. Dr. ÖZDİNLER, dünyada ilk defa beyindeki motor nöronları (sinir hücrelerini) floresan yöntemiyle izole ederek görülmesini sağlayan çalışmayı gerçekleştirmiştir. Bu çalışma ALS ve diğer tüm sinir hücresi hastalıkları için önemli bir buluş olarak kabul edilmektedir. Böylece sinir hücrelerinin ölüm nedenleri büyük bir doğruluk payıyla tespit edilebilecektir.

Dr. Pembe Hande ÖZDİNLER ve Ekibi
Dr. ÖZDİNLER ve ekibinin buluş ve uygulamaları, “Journal of Neuroscience” ve “Drug Discovery Today” dergilerinde yayınlanmıştır. Türk doktorun, henüz nedeni ve tedavisi bulunamayan ve çok hızlı ilerleyen ALS’nin anlaşılmasını sağlayabilecek çalışmalarının, bu hastalığa karşı üretilebilecek ilaçlar için yepyeni bir umut kaynağı olduğu belirtilmiştir. Dr. ÖZDİNLER ise, Northwestern Üniversitesi’nin 2,5 milyon dolarlık rekor destek kararının ardından şunları söylemiştir: “Buluşun önemi NIH tarafında da anlaşıldı ki, projelere finans bulmanın neredeyse imkansız olduğu bir dönemde çalışmalarımıza 2,5 milyon dolar gibi rekor bir katkıda bulundular. Bu bize hem güç verdi, hem de büyük bir sorumluluk yükledi. Şimdi amacımız akıllı, çalışkan ve üretken bilim adamlarını grubumuza ekleyip var gücümüzle çalışmaktır.”

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü mezunu Dr. ÖZDİNLER hücre biyolojisi, anatomi ve sinir bilim konularında doktora çalışmaları yaptıktan sonra, Harvard Medical School Neurosurgery’de doktora sonrası çalışmalara katılmıştır. Harvard Center for Nervous System Repair (HCNR) ödülünü aldıktan sonra, burada öğretim üyesi olmuştur. 2008 yılında Les Turner ALS Araştırma Laboratuvarı kurucu başkanı olarak, Northwestern Üniversitesi’ne transfer olmuştur. ALS’de ölen motor nöronları izole edebilen ilk bilim insanı olan tarihe geçmiştir. Ayrıca sinir hücrelerinin aksonlarının boyunu uzatabilecek molekülü de bulmuştur.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının tedavi çalışmaları için netice alınabilmesi çok ümit vericidir. Bu buluşlar çaresizliği ortadan kaldıracak ve dünyaya farklı bir huzur getirecektir. Dr. ÖZDİNLER’in çalışmaları 2020 yılında hala devam etmektedir.

Kaynaklar
https://neu.edu.tr/wp-content/uploads/2015/11/Motor-N%C3%B6ron-ve-Kas-Hastal%C4%B1klar%C4%B1-P.Gelener.pdf

https://www.journalagent.com/tjn/pdfs/TJN_11_1_54_62.pdf

https://www.noroloji.org.tr/TNDData/Uploads/files/ALS%20Tedavi%20Rehberi(1).pdf

https://www.als.org.tr/kaynakca/als-hastaligi.pdf