Spina bifida nedir?

Spina bifida, ‘bölünmüş omurga’ olarak tabir edilebilir. Nöral tüp defektleri (NTD) adı verilen ciddi doğum kusurları sınıfından biridir. Normalde kasları, omuriliği ve omurilik sinirleri ile birlikte omurgayı oluşturan embriyonun arka yüzeyinin katlanmasının anormalliğidir şeklinde yorumlanabilir.

Bu anormallik nedeniyle, büyüyen embriyo normal gelişmez ve omurilik ve sinirler, kaslarla çevrili bir kemik kanalının içinde olmak yerine sırt yüzeyinde ortaya çıkar. Bu, omurilik ve sinirlerin kolayca zarar görebileceği anlamına gelir.

Neredeyse her zaman, vücudun maruz kalan bölge seviyesinin altında bulunan kısımlarını besleyen sinirler düzgün çalışmaz, bu da bir dizi motor ve duyusal soruna ve bağırsak ve mesane gibi vücut fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

NTD’nin diğer ana tipi, beynin ve kafatasının üst kısmının düzgün gelişmediği anensefalidir. Anensefali olan tüm bebekler ya ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra ölür.

Hamile kadın veya hamile kalmayı planlayan kadınlar, fetüsün spina bifida geliştirme riskini azaltmak için düzenli olarak folat almalıdır.

Spina bifida vakalarının çoğu doğumdan önce tespit edilir. Spina bifida tedavi edilemez, ancak bir dizi tedavi ve yönetim seçeneği mevcuttur.

Spina bifida teşhisi

Spina bifida vakalarının yaklaşık yüzde 90’ı hamileliğin 18. haftasından önce ultrason taraması ile tespit edilir. Spina bifida teşhisi için kullanılan diğer testler, alfa-fetoprotein (AFP) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramalarını ölçen anne kan testleridir.

Spina bifida varsa uzman obstetrik bakım ve destek sağlanacaktır. Hem Kraliyet Çocuk Hastanesinde hem de Monash Çocuk Hastanesinde uzman bir çocuk doktoruna danışabilirsiniz.

Kordon ve sinirlerin açığa çıktığı açık spina bifidada (spina bifida aperta olarak adlandırılır), enfeksiyonun, beyin omurilik sıvısının aşırı drenajının ve omurilik ve sinirlerin daha fazla zarar görmesini önlemek için kusurun yaşamın ilk birkaç günü içinde kapatılması önemlidir. .

Nadiren, bebeğin sırtında büyük bir yumuşak yumru veya deri kaplı lezyon fark edildiğinde doğuma kadar spina bifida tespit edilmez. Bu yumru, omurilik, sinirler ve sıklıkla yağ dokusu (lipomeningosel olarak adlandırılır) içerir. Bu durumda ameliyat ihtiyacı acil değildir çünkü omurilik ve sinirler açığa çıkmaz.

Spina bifidanın belirtileri nelerdir?

Spina bifida’nın etkileri, durumun tipine, konumuna ve ciddiyetine göre değişir. Boyun, göğüs veya lomber spinal bölgede yer alabilir. Alt torasik üst lomber lezyonlar (orta sırt bölgesinde) genellikle daha yüksek derecede felç ve diğer zayıflatıcı komplikasyonlar üretir.

Spina bifida ile ilişkili sorunlar şunları içerir:

• Vücudun alt kısmında, bacaklarda ve ayaklarda azalan his yanık ve bası yaralarına yol açar
• alt vücut ve bacaklarda, yürüme güçlüğüne veya yürüyememeye neden olan bir derece felç
• farklı dereceler ve üriner inkontinans türleri
• farklı dereceler ve dışkı barsak inkontinansı türleri
• özellikle penis ereksiyon ve boşalma ile ilgili bazı cinsel işlev bozuklukları
• omurganın deformiteleri – genellikle omurganın bir ‘S’ şekline büküldüğü skolyoz
• omuriliğin orijinal lezyon alanına yapıştığı ve gerildiği kord bağlama
• Arnold Chiari malformasyonu – beynin arkası ve üst omurilikte nefes alma, yutma, göz hareketi ve hidrosefaliye yol açan sıvı akışı bozukluklarına neden olabilen bir anormallik
• zorlukları öğrenmek.

Spina bifida ve hidrosefali

Beyin ve omurilik beyin omurilik sıvısı ile yıkanır ve beslenir. Spina bifidalı çoğu insanda Arnold Chiari malformasyonu vardır ve yaklaşık yüzde 80’inde hidrosefaliye neden olan beyin omurilik sıvısı akışında anormallik vardır (Latince beyinde su anlamına gelir).

Yeterli sıvı emilimi gerçekleşmezse, hidrosefali bir şant ile erken tedavi edilebilir. Bu şant, sıvıyı beyinden vücudun herhangi bir hasarın yapılamayacağı kısımlarına boşaltır. Spina bifidalı kişilerde beyin yapısal olarak farklı görünür, ancak normal şekilde çalışabilir. Bununla birlikte, bazı beyin fonksiyon bozukluklarına sahip olmak nadir değildir.

Spina bifida teşhisi

Nöral tüp defektleri (hem anensefali hem de spina bifida), henüz tam olarak anlaşılmayan genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanır. Bu durumların riski yaklaşık olarak her 800 gebelikte birdir. Annenin erken gebelikte yetersiz folat alması spina bifida oluşumunda önemli bir faktördür.

Avustralya’da spina bifida ile doğan bebeklerin sayısı, hamileliğin öncesinde ve erken evrelerinde kadınların daha fazla folat alımı ve farkındalığı nedeniyle son yıllarda çarpıcı bir şekilde düştü.

İyileştirilmiş ultrason ve spina bifidayı saptayan ve hamileliği sonlandırma seçeneği sunan diğer testler de oluşumunu azaltmıştır.

Yüksek riskli gruplar

Çocukları yüksek spina bifida riski altında olan kişiler şunları içerir:

• nöral tüp defekti (NTD) olan önceki çocuk
• bir veya her iki tarafta NTD’lerin aile öyküsü
• NTD ile yakın akraba
• NTD’li bir çocukla yakın akraba.

Bazı anti-epileptik ilaçlar (valproik asit gibi) alan kadınların çocuklarında da spina bifida riski yüksektir.

Folik Asit Spina bifidayı önleyebilir

Folat (folik asit) bir B grubu vitamindir. Gebelikten bir ay önce ve gebeliğin ilk üç ayı boyunca her gün alınan önerilen folat dozu çoğu nöral tüp kusurunu önleyebilir.

Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Konseyi, hamilelik planlayan veya hamile kalma olasılığı olan tüm kadınların günde 0,5 mg folik asit almasını önermektedir. Yüksek risk grubundaki kişiler daha yüksek doz almalıdır.

İyi folat kaynakları şunları içerir:

• folat takviyeleri
• folat açısından doğal olarak zengin besinler – kuşkonmaz, ıspanak, portakal, muz ve baklagiller
• Bazı kahvaltılık gevrekler ve ekmek gibi folatla zenginleştirilmiş gıdalar. Paketin üzerinde ANZFA Folate Zenginleştirilmiş logosunu arayın.

Spina bifida tedavisi

Spina bifidanın tedavisi yoktur. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Cerrahi – lezyonu kapatmak ve enfeksiyon riskini azaltmak için kullanılabilir.
• Şant yerleştirme – hidrosefali, şant adı verilen bir tüpün, omurilik sıvısının üretildiği beyindeki ventriküllere yerleştirilmesiyle tedavi edilir ve fazla beyin omurilik sıvısının başka bir tüp yoluyla beyinden karın veya kalbe akmasına izin verilir.
• Ortopedik cerrahi – spina bifidalı çocuklar, hareketliliklerini geliştirmek için genellikle bacaklarında ve ayaklarında ameliyat olurlar.
• Hareketlilik yardımcıları – yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalyeler yaygın olarak kullanılır.
• Diyet ve lavman – fekal inkontinansı yönetmek için kullanılır.
• Mesane ameliyatı – mesane boyutunu artırabilir ve kasları sıkılaştırabilir.
• Kendi kendine kateterizasyon ve kontinans pedleri – idrar kaçırmayı yönetmek için gerekli olabilir. Bazen dışkı veya idrar torbaları gereklidir.
• Böbrek, mesane, şant ve omurga fonksiyonlarının düzenli olarak izlenmesi.

Sonuç olarak Spina bifida hakkında kısaca bahsetmek gerekirse…

• Spina bifida, omuriliği etkileyen bir dizi doğum kusurunu ifade eder.
• Spina bifida da, omurganın bazı omurları kapanmaz ve omurilik sinirleri açıkta kalır ve hasar görür.

Engelliyim.net bilgi paylaşım platformu